Расстройство аутистического спектра — врожденная особенность развития нервной системы, которая сопровождается различными затруднениями в социальном взаимодействии, обучении, повторяющимся поведением и тяге к специфическим интересам. Сегодня выделяют две основные категории РАС: синдромальную и идиопатическую. Если в первом варианте возникновение аутизма связано с генетическими факторами и приобретает наследственный характер, то причины развития идиопатического типа расстройства, на который приходится более 80 % всех случаев РАС, до сих пор остаются невыясненными.

Мыши линии BTBR практически полностью воспроизводят характеристики идиопатической формы РАС, в частности они обладают наименьшим уровнем социального интереса по сравнению с другими мышами. Совокупность физиологических и поведенческих симптомов у мышей, характерных для идиопатической формы РАС, позволяет проецировать полученные результаты на людей с расстройством аутистического спектра.

Научный сотрудник лаборатории нейрогеномики поведения ФИЦ ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Антон Сергеевич Цыбко: «Одной из основных мишеней нашего исследования стал гиппокамп — часть лимбической системы головного мозга, он расположен в височных долях и участвует в механизмах формирования временной памяти, переходящей в постоянную. Мы провели гистологический анализ гиппокампа мышей линии BTBR и обнаружили серьезные нарушения на клеточном уровне — клеток оказалось значительно меньше по сравнению с гиппокампом обычной мыши. Помимо этого, отчетливо наблюдается специфичность морфологии гиппокампа мыши линии BTBR. В частности, практически отсутствует связка между двумя отделами гиппокампа, которая позволяет активно обмениваться информацией между правым и левым полушариями, что оказывает негативное воздействие на работу головного мозга. Также у этих мышей происходят отклонения в транскрипции нейротрофического фактора BDNF, что в итоге снижает способности обучаться и запоминать информацию. В дальнейших исследованиях мы планируем выяснить, с чем именно связаны молекулярные изменения BDNF. Пока существуют только гипотезы относительно сбоев в процессинге или созревании белка, которые необходимо проверить».

К терапии расстройства аутистического спектра можно подходить с разных сторон. Главной проблемой поиска вариантов лечения РАС остается неспособность определить конкретную причину расстройства — это всё же комплекс нарушений. В первую очередь необходимо найти инструменты для устранения социального дефицита: трудностей в адаптации, коммуникации и построении отношений, вызванных низким уровнем эмпатии. На сегодняшний день нет эффективных способов борьбы с этими проявлениями. В числе возможных вариантов устранения социального дефицита — воздействие на нейротрофический фактор BDNF. Восстановление нормальной работы этого белка потенциально способно решить эту задачу.